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Uno studio recentemente pubblicato su Science Translational Medicine ha aperto nuove prospettive nella diagnosi della malattia di Parkinson, una condizione neurodegenerativa difficile da rilevare nelle prime fasi. Il test, se confermato da ulteriori test clinici, potrebbe individuare danni genetici ai mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, nel sangue dei pazienti.
Una malattia gravemente debilitante
La malattia di Parkinson è caratterizzata dalla morte di alcune popolazioni di neuroni nel cervello, causando una diminuzione della dopamina, un importante neurotrasmettitore. Questo porta a sintomi come tremori, rigidità muscolare, lentezza nei movimenti e problemi cognitivi. Studi precedenti avevano evidenziato che i pazienti con Parkinson spesso presentano malfunzionamenti nei mitocondri e danni al loro DNA, sia nel tessuto cerebrale che nelle cellule del sangue.
Il laboratorio della neuroscienziata Laurie Sanders presso la Duke University School of Medicine ha sviluppato un test in grado di quantificare i danni genetici dei mitocondri in campioni di sangue. Questo test ha identificato correttamente gruppi di pazienti con Parkinson nei database, inclusi quelli con una rara mutazione (LRRK2) che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
Il test può individuare chi è a rischio Parkinson pur non avendo sintomi
Inoltre, il test ha individuato danni al DNA mitocondriale nel sangue di portatori della mutazione LRRK2 che ancora non avevano sviluppato sintomi di Parkinson. Questo suggerisce la possibilità di identificare i pazienti a rischio prima che la malattia si manifesti in modo grave, anche in assenza della mutazione LRRK2.
Tuttavia, il test è stato finora utilizzato retrospettivamente, ossia su pazienti di cui si conosceva già la diagnosi. Sarà importante verificarne l’accuratezza in uno studio prospettico, seguendo i pazienti nel tempo per valutare se sviluppano effettivamente la malattia.
Nuovi dati sui farmaci per contrastare la malattia
Questo nuovo test potrebbe anche avere importanti implicazioni nella ricerca e nella valutazione dell’efficacia dei farmaci per il Parkinson. Potrebbe aiutare a determinare se i pazienti che partecipano agli studi clinici stiano beneficiando dei trattamenti, ad esempio quelli che mirano al gene LRRK2 per ridurre i danni ai mitocondri.
Inoltre, altri studi stanno cercando di identificare marker nel sangue, come una forma anomala della proteina alfa-sinucleina, che potrebbero contribuire alla diagnosi precoce e alla comprensione della malattia di Parkinson. La ricerca in questo campo promette di rivoluzionare il modo in cui questa malattia è diagnosticata e gestita. Un altro studio, invece, si è soffermato sugli occhi come indicatori della propensione a contrarre la malattia di Parkinson.
