Tumori ereditari al seno e alle ovaie: le origini
I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science e presentati al convegno dei Breast Ovarian Cancer Consortia a Riga. Le varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili di una significativa percentuale di tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, oscillando tra il 30 e il 50%. Le donne portatrici di queste varianti hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e/o cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%).
Tumori ereditari: le possibili varianti patogeniche
“La ricerca, iniziata cinque anni fa,” spiega Maria Adelaide Caligo, direttrice della Genetica Molecolare dell’Aoup e coordinatrice dello studio, “ha analizzato i dati raccolti grazie ai test prescritti alle pazienti seguite dal Centro Senologico dell’Aoup negli ultimi vent’anni, coinvolgendo circa 5.000 famiglie. Dopo aver identificato le portatrici delle varianti patogenetiche, abbiamo testato anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori.”
Dall’indagine è emerso che 27 famiglie, che non avevano alcuna apparente correlazione, condividevano la stessa variante patogenetica del gene BRCA1. Utilizzando gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata individuata una progenitrice comune a queste famiglie, vissuta circa 3.000 anni fa, corrispondenti a circa 155 generazioni.
La predisposizione al tumore alla mammella e all’ovaio
“La nostra ricerca,” continua Caligo, “è in linea con gli obiettivi del Consorzio Internazionale ENIGMA, che studia il significato patologico delle varianti identificate nei geni predisponenti ai tumori di mammella e ovaio. Facciamo parte di un sottogruppo di ENIGMA che si è concentrato su questa variante del gene BRCA1: c’era bisogno di classificarla come variante patogenetica e questo è avvenuto a Riga anche grazie alla nostra ricerca.”
Questo studio ha coinvolto non solo il Centro Senologico dell’Aoup, ma anche la Fondazione Pisana per la Scienza, il Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa e l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR, dimostrando l’importanza della collaborazione interdisciplinare nella lotta contro i tumori ereditari.
