Il fenomeno di Raynaud, una condizione che colpisce il 2-5% della popolazione mondiale, è stato oggetto di uno studio rivoluzionario pubblicato su Nature Communications. Questo disturbo è caratterizzato da vasospasmi improvvisi alle estremità del corpo, come le dita delle mani e i piedi. Si tratta di un fenomeno che è stato a lungo poco compreso. Ma ora le basi genetiche sono state identificate, aprendo la strada a potenziali trattamenti efficaci.
Il fenomeno di Raynaud si manifesta con la contrazione improvvisa dei vasi sanguigni. Quest’ultima è scatenata da fattori come i cambiamenti di temperatura o le forti emozioni. Questo disturbo è stato associato all’eccessiva sensibilità del sistema nervoso simpatico. Inoltre causa cambiamenti di colore della pelle in tre fasi: pallore, cianosi (colorazione bluastre) e poi un ritorno al colore normale.
Lo studio sul fenomeno di Raynaud
Ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) hanno condotto il più ampio studio di associazione genetica per il fenomeno di Raynaud. Hanno utilizzato dati clinici elettronici da una vasta popolazione nel Regno Unito, identificando oltre 9.000 individui affetti dalla sindrome.
Lo studio ha rivelato variazioni in due geni correlati al fenomeno di Raynaud: il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, noto per il suo ruolo nella contrazione dei vasi sanguigni in risposta allo stress, e il fattore di trascrizione IRX1, che regola la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Questi geni sembrano essere particolarmente attivi nei pazienti con Raynaud, contribuendo ai vasospasmi e impedendo ai vasi sanguigni di rilassarsi normalmente.
I sintomi e le cure
Il fenomeno di Raynaud è spesso associato al cambiamento di colore delle dita delle mani, che diventano bianche, poi bluastre, e infine rosse man mano che migliorano le condizioni. Questa condizione ereditaria può causare dolore, formicolio e gonfiore alle estremità, con una limitazione del flusso sanguigno nei vasi periferici.
Le attuali opzioni terapeutiche per il fenomeno di Raynaud sono limitate, con un focus sulla gestione dei sintomi e la prevenzione degli attacchi. Tuttavia, questa nuova scoperta potrebbe aprire la strada a trattamenti mirati che affrontano le cause genetiche sottostanti della sindrome, offrendo speranza per coloro che ne soffrono.
