Un bambino sordo di 11 anni affetto da sordità congenita ha sperimentato per la prima volta l’udito grazie a una terapia genica sperimentale, diventando il primo beneficiario al mondo di questo innovativo trattamento. Anche se la sua forma di sordità è causata da una mutazione genetica rara, il successo di questa terapia potrebbe aprire la strada per trattare altre forme più comuni di perdita uditiva nei bambini, considerando che esistono oltre 150 geni associati alla sordità infantile.
Come apprende il bambino sordo
Il paziente, nato in Marocco, ha vissuto per 11 anni senza udire suoni, senza frequentare la scuola e comunicando tramite un sistema di segni autocostruito mentre normalmente un bambino sordo, quando è in età scolare, apprende la lingua dei segni in maniera tale da poter comunicare non solo con i propri familiari ma anche con altre persone non udenti. Il trasferimento della sua famiglia in Spagna ha permesso al giovane di partecipare a un trial clinico per una terapia genica contro la sordità presso il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).
La sordità dell’11enne era dovuta a una mutazione nel gene dell’otoferlina (OTOF), che danneggia le cellule sensoriali dell’orecchio interno. La terapia genica mira a correggere questo difetto, fornendo una copia funzionale del gene difettoso direttamente nell’orecchio interno.
La cura sui geni
L’intervento chirurgico ha coinvolto l’iniezione di una soluzione contenente il gene corretto nella coclea, parte dell’orecchio interno responsabile della percezione uditiva. Dopo quattro mesi, il bambino sordo ha recuperato parzialmente l’udito nell’orecchio trattato, riuscendo a percepire suoni con una lieve sordità residua.
Le nuove sperimentazioni
Sebbene la terapia genica offra una nuova speranza per i pazienti con sordità genetica, va anche considerato che chi non sente ha ormai acquisito un proprio stile di vita connesso alla disabilità e per questo parte della comunità sorda considera la sordità non come un problema da risolvere.
