Un gruppo internazionale di scienziati, guidato dal Ceinge di Napoli e con la collaborazione dell’Università Federico II e dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, ha sviluppato delle innovative ‘pinzette molecolari’ per bloccare l’accumulo di sostanze tossiche nel cervello, prevenendo i danni neurodegenerativi causati dalla sindrome di Sanfilippo, una rara malattia genetica che colpisce i bambini.
Che malattia è la sindrome di Sanfilippo
La ricerca, recentemente pubblicata su Molecular Therapy, mostra come questa tecnologia, sperimentata su topi, non solo protegga il cervello dalla neurodegenerazione, ma potenzi anche gli effetti delle terapie geniche già disponibili, aprendo nuove prospettive per il trattamento di questa patologia e altre malattie neurodegenerative, tra cui l’Alzheimer.
La sindrome di Sanfilippo è una malattia metabolica rara causata dalla carenza di un enzima chiave per eliminare i rifiuti cellulari. L’accumulo di queste sostanze nel cervello compromette lo sviluppo dei bambini colpiti, che già intorno ai tre anni cominciano a perdere le abilità cognitive e motorie acquisite, andando incontro a convulsioni e disturbi motori.
Quanto si vive con la sindrome di Sanfilippo
Con un’aspettativa di vita molto limitata, le opzioni di trattamento attuali sono sperimentali e puntano principalmente a rallentare la progressione della malattia. Il team di ricerca, guidato da Alessandro Fraldi, ha sviluppato pinzette molecolari che inibiscono l’accumulo di amiloide, una sostanza tossica associata anche ad altre malattie neurodegenerative.
Cosa succede a chi soffre della sindrome di Sanfilippo
Fraldi spiega come queste molecole riescano a frenare il processo neurodegenerativo alla base del difetto genetico, offrendo una soluzione complementare alla terapia genica, il cui effetto terapeutico risulta potenziato in combinazione con questi nuovi farmaci. Questi risultati, se confermati sugli esseri umani, rappresenterebbero un’importante svolta terapeutica.
Il prossimo passo sarà testare la sicurezza e l’efficacia di queste molecole sugli esseri umani, con l’obiettivo di offrire una speranza concreta a chi soffre di questa malattia rara e, potenzialmente, di altre patologie neurodegenerative debilitanti come l’Alzheimer.
