Semaforo verde dall’America al nuovo farmaco
L’approvazione americana rappresenta un’importante tappa nel percorso iniziato quasi vent’anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. È qui che è stato sviluppato il razionale scientifico e clinico alla base di questo trattamento innovativo, poi portato a termine dall’azienda anglo-americana Orchard Therapeutics, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.
Una malattia rara e devastante
La MLD è una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce circa 1 bambino su 100.000. Causata da mutazioni nel gene ARSA, la malattia porta all’accumulo di sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altri organi, con conseguenze devastanti. Nelle sue forme più gravi, i bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante, spesso morendo in età infantile.
Lenmeldy: una speranza per i pazienti
Lenmeldy è una terapia genica che viene somministrata con un’unica infusione e ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti trattati, con un follow-up fino a 12 anni. Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono poi corrette con un vettore lentivirale. Queste cellule “ingegnerizzate” vengono poi reinfuse nel paziente, in grado di attraversare la barriera emato-encefalica e produrre quantità superiori di enzima ARSA, correggendo il difetto alla base della malattia.
Un risultato frutto di un impegno corale
“L’approvazione di Lenmeldy negli USA è un risultato straordinario che ci riempie di orgoglio”, afferma Luca Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. “Si tratta di un nuovo tassello fondamentale nella lotta contro la MLD, una malattia che toglie la vita a tanti bambini. Un risultato frutto del lavoro corale di ricercatori, clinici, pazienti e di tutta la Fondazione Telethon“.
Un impegno per il futuro
L’approvazione di Lenmeldy rappresenta un passo avanti fondamentale, ma la ricerca non si ferma. “Continueremo a lavorare per migliorare la terapia e renderla ancora più efficace”, conclude Naldini. “Inoltre, ci impegnamo a sviluppare nuove terapie per altre malattie genetiche rare, offrendo speranza a chi ne è affetto”. Con questa nuova terapia, la luce della speranza si accende per le famiglie che combattono contro la leucodistrofia metacromatica. Un risultato che dimostra l’importanza della ricerca scientifica e della collaborazione tra enti di ricerca, aziende farmaceutiche e istituzioni per migliorare la vita dei pazienti.
