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Le malattie neurodegenerative, tra cui l’Alzheimer, il Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), rappresentano una sfida significativa poiché colpiscono il cervello e il sistema nervoso centrale, portando a una graduale perdita delle funzioni cognitive, motorie e altre funzioni del corpo. Tuttavia, una ricerca condotta dall’Università di Buffalo ha scoperto un elemento promettente: la forma attiva di un gene, presente nel 75% della popolazione umana, sembra svolgere un ruolo protettivo nei confronti della neurodegenerazione. Questi risultati sono stati pubblicati sulla rivista eBiomedicine nel luglio 2023.
Il gene che protegge il cervello
Lo studio ha rivelato che la forma attiva del gene CHRFAM7A contribuisce a rafforzare la struttura cerebrale in modo neuroprotettivo. In questo modo offre protezione contro malattie come l’Alzheimer. Questo gene attiva il citoscheletro di actina, una rete tridimensionale di filamenti costituiti principalmente dalla proteina omonima. L’actina fornisce un supporto strutturale alle cellule, rendendo le cellule cerebrali più resistenti alla rigidità e quindi più flessibili.
La professoressa Kinga Szigeti, autrice principale dello studio e docente di neurologia presso la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences nonché direttrice del Centro per l’Alzheimer e i Disturbi della Memoria dell’Università di Buffalo, ha spiegato che l’actina funziona come le travi di una casa, fornendo supporto alla struttura delle cellule. La presenza della versione attiva di CHRFAM7A in circa il 75% delle persone sembra consentire ai neuroni di stabilire connessioni più robuste e di adattarsi meglio alle variazioni nell’ambiente cerebrale.
Il gene CHRFAM7A è una particolare sequenza di DNA presente nel genoma umano. Si tratta di un ibrido tra una variante di un gene che codifica il recettore Alpha 7 dell’acetilcolina, coinvolto nella memoria e nell’apprendimento ed associato all’Alzheimer, e un tipo di enzima chiamato chinasi. La mancanza o la scarsa presenza di CHRFAM7A aumenta il rischio di sviluppare l’Alzheimer. Questo poiché il cervello diventa strutturalmente meno resistente. Questo gene è anche legato a disturbi neuropsichiatrici come la schizofrenia e il disturbo bipolare.
Solo gli esseri umani hanno questo gene protettivo
Un aspetto interessante emerso dalla ricerca è che il gene CHRFAM7A è presente solo negli esseri umani e non negli animali. Molti dei farmaci attualmente utilizzati per trattare le malattie neurodegenerative sono stati sviluppati basandosi su modelli animali e sperimentazioni su topi. Tuttavia, come sottolineato dalla ricercatrice, questi modelli non rappresentano adeguatamente le alterazioni del recettore Alpha 7 per l’acetilcolina che si verificano negli esseri umani. Pertanto, la ricerca nel campo delle neuroscienze potrebbe cercare di colmare questo divario in futuro, aprendo nuove prospettive per il trattamento di malattie neurodegenerative.
