A cosa serve la biopsia liquida
Il test è il risultato di uno studio condotto da ricercatori dell’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, che ha coinvolto 87 pazienti e i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica ‘Cancer Gene Therapy’. Se ulteriori ricerche confermeranno l’efficacia di questa metodologia, potrebbe aprire la strada a una sorveglianza personalizzata dei pazienti affetti da Sindrome di Lynch. Questo approccio personalizzato potrebbe essere guidato dalla presenza di biomarcatori, consentendo un monitoraggio più mirato e meno invasivo.
Quando fare la biopsia liquida
La Sindrome di Lynch viene di solito diagnosticata tra i 25 e i 30 anni, e le linee guida raccomandano colonscopie regolari ogni 1-2 anni per tutta la vita del paziente. Tuttavia, questo approccio standard impatta significativamente sulla qualità di vita, come afferma Marco Vitellaro, Responsabile dell’Unità Tumori Ereditari dell’Apparato Digerente di INT. Inoltre, il tumore può svilupparsi anche tra due controlli successivi, e l’alto tasso di abbandono da parte dei pazienti porta a diagnosi di cancro in fasi avanzate.
Cosa serve per fare una biopsia liquida
La biopsia liquida si presenta come una soluzione rivoluzionaria, con un semplice prelievo di sangue in grado di fornire informazioni cruciali sulla presenza di lesioni tumorali o precancerose. Nella Sindrome di Lynch, brevi sequenze ripetute di DNA, chiamate ‘microsatelliti’, giocano un ruolo cruciale. Mattia Boeri, del Dipartimento di Oncologia Sperimentale INT e ideatore della tecnica, spiega che attraverso questa biopsia liquida implementata su una piattaforma innovativa, è stato possibile valutare la presenza di 5 microsatelliti, noti come bMSI, considerati marcatori tumorali e pre-tumorali.
Una diagnosi precoce dei tumori al colon retto
I risultati dello studio dimostrano che il test ha un’efficacia tecnica e che i livelli di questi marcatori nel sangue possono essere indicativi della presenza di lesioni tumorali. Questo avanzato metodo diagnostico potrebbe rappresentare una svolta nella gestione della Sindrome di Lynch, offrendo un approccio più preciso e meno invasivo per la diagnosi precoce dei tumori al colon retto, migliorando così l’aderenza dei pazienti ai controlli e riducendo il numero di diagnosi in fase avanzata.
