Come funziona il test del DNA fetale
Il test del DNA fetale, progettato per individuare anomalie cromosomiche nel feto, sta dimostrando un potenziale inatteso nella diagnosi oncologica. Una ricerca condotta dal National Institute of Health (NIH) ha evidenziato come risultati anomali possano segnalare la presenza di tumori nella madre. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha utilizzato la risonanza magnetica total body per approfondire i casi sospetti, confermando la diagnosi di cancro nel 48,6% dei casi analizzati. Questi risultati aprono la strada a una possibile integrazione del test del DNA fetale nei protocolli di screening oncologico per giovani donne asintomatiche.
Qual è il ruolo del DNA libero circolante nel plasma
Il sequenziamento del DNA libero circolante nel plasma delle donne incinte è una rivoluzione nel campo della medicina prenatale. Negli Stati Uniti, è diventato uno standard per individuare l’aneuploidia fetale, riducendo drasticamente l’uso di tecniche invasive come l’amniocentesi. In Italia, invece, il test non è ancora incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e resta accessibile solo privatamente in molte regioni. Tuttavia, il test offre informazioni non solo sul DNA placentare, che costituisce circa il 10% del DNA libero circolante, ma anche sul DNA materno, potenzialmente alterato dalla presenza di tumori.
Come si è svolta la ricerca Usa sul DNA fetale e tumori
La ricerca NIH ha coinvolto 107 donne che avevano eseguito il test del DNA fetale durante il primo trimestre. Tra coloro con risultati sospetti, 52 hanno ricevuto una diagnosi di tumore grazie a ulteriori accertamenti. Le patologie più comuni identificate includevano linfomi (31 casi, di cui 20 di Hodgkin), carcinomi del colon-retto, mammari e altre forme rare. In molti casi, i sintomi iniziali erano assenti o attribuiti alla gravidanza, sottolineando l’importanza di indagini approfondite di fronte a risultati genetici anomali.
Quali sono le prospettive future per la medicina multidisciplinare
Gli autori dello studio raccomandano un approccio multidisciplinare che coinvolga ginecologi, oncologi, radiologi e genetisti per creare percorsi assistenziali su misura. L’esperta Neeta Vora, in un editoriale a corredo della ricerca, sottolinea la necessità di maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari. Diffondere linee guida condivise e identificare marcatori oncologici specifici nei test del DNA fetale potrebbe cambiare radicalmente la gestione delle anomalie riscontrate. Questa scoperta rappresenta un’opportunità unica per rilevare tumori in fasi precoci, salvaguardando la salute delle donne e dei loro futuri figli.
