Ancora un passo avanti nella diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) di tipo sporadico. Il merito è dell’impegno di un team di scienziati affiliati all’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catania (CNR). Le illuminanti rivelazioni di questo studio sono state riferite nelle pagine della pubblicazione scientifica Cells.
La firma molecolare della malattia scoperta con metodi pioneristici
Attraverso l’applicazione di un metodo pionieristico, i ricercatori hanno delineato una visionaria “firma molecolare”, sfruttando l’analisi di campioni di fibroblasti cutanei. I campioni sono stati prelevati da individui affetti da Sla. Quest’approccio ha gettato le basi per la distinzione precisa tra pazienti colpiti dalla variante sporadica della Sla e soggetti all’interno del gruppo di controllo. Il risultato ottenuto promette di agevolare l’adozione di questa metodologia nella diagnosi molecolare. Da sottolineare che la forma sporadica della Sla costituisce la variante più comune, caratterizzata da un’origine non influenzata da ereditarietà.
Sla: un nuovo farmaco e gli ultimi orizzonti della ricerca
Il capogruppo dello studio, Sebastiano Cavallaro, spiega che l’utilizzo di test diagnostici fondati sui profili di espressione genica ha già dimostrato la sua efficacia. Ciò vale per diverse malattie umane, persino nell’oncologia. Il progresso nel campo neurologico è particolarmente affascinante, considerando le sfide relative all’accesso ai tessuti malati. I fibroblasti, come osservato in questa ricerca audace, sembrano “memorizzare” le sfumature genomiche del paziente affetto da Sla, fornendo così una rilevante base per la discriminazione dei pazienti. Una scoperta del genere potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce di questa malattia, tipicamente diagnosticata in ritardo rispetto al suo esordio.
Nel frattempo, dallo scorso maggio, un progresso nel trattamento della Sla è stato autorizzato (almeno negli Stati Uniti): il Tofersen. Questo farmaco si profila come un’opportunità terapeutica, con la promettente prospettiva di rallentare il progresso della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla).
