Ricercatori dello Scripps Research hanno sviluppato organoidi cerebrali, noti come “mini-cervelli,” derivati da cellule staminali di pazienti affetti da una rara forma di autismo associata a disabilità intellettiva, nota come sindrome da aploinsufficienza MEF2C (MHS).
Chi ha studiato l’autismo
Questo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, ha permesso di comprendere meglio il ruolo di una specifica mutazione genetica che causa squilibri nell’interazione delle cellule cerebrali. La mutazione colpisce il gene MEF2C, responsabile della regolazione di circa 200 altri geni, tra cui tre che codificano per molecole di microRNA (miRNA), cruciali per la differenziazione delle cellule cerebrali.
Che parte del cervello colpisce l’autismo
Negli organoidi derivati da pazienti con MHS, è emerso uno squilibrio tra neuroni eccitatori e inibitori, con un aumento sproporzionato di cellule gliali a scapito dei neuroni, creando un eccesso di eccitazione simile a quanto osservato nei pazienti umani con autismo. I ricercatori hanno sperimentato il farmaco NitroSynapsin e hanno avuto modo di constatare che è in grado di ristabilire l’equilibrio cellulare, riducendo l’ipereccitabilità neuronale e proteggendo le connessioni sinaptiche. I risultati preliminari indicano che NitroSynapsin può aiutare a compensare le disfunzioni cerebrali nei pazienti con MHS, nonostante la diagnosi tardiva dell’autismo renda impossibile intervenire nella fase fetale del cervello.
Come si sconfigge l’autismo
Questo approccio innovativo, che riproduce aspetti essenziali del cervello umano in mini-cervelli da utilizzare in laboratorio, rappresenta un avanzamento significativo per la comprensione e il trattamento delle disfunzioni causate dalla mutazione del gene MEF2C. Sebbene siano necessari ulteriori studi per valutare l’efficacia del farmaco su pazienti con MHS e su altre forme di autismo, gli scienziati sono ottimisti e stanno testando NitroSynapsin su modelli animali per poterne valutare l’uso clinico. Secondo il capo ricercatore Stuart A. Lipton, questo studio rappresenta un promettente passo avanti nella ricerca di nuove terapie per l’autismo e le disfunzioni neurologiche simili.
