A cosa è dovuta l’ipercolesterolemia familiare
Molte persone associano il colesterolo alto a cattive abitudini alimentari o a uno stile di vita sedentario. Non sempre però questa condizione dipende esclusivamente dalle scelte personali. Si tirano le somme sull’argomento il 24 settembre di ogni anno, giornata mondiale dedicata all’ipercolesterolemia familiare (FH). Si tratta di una malattia genetica ereditaria che porta a livelli elevati di colesterolo LDL (colesterolo “cattivo”) fin dalla nascita. Questa condizione aumenta esponenzialmente il rischio di malattie cardiovascolari precoci, anche in individui che mantengono uno stile di vita sano. La causa è legata a mutazioni in geni specifici, come LDLR, APOB o PCSK9, che vengono trasmessi di generazione in generazione.
Quanto sono diffuse in Europa le malattie cardiovascolari
In Europa, le malattie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di morte, con il colesterolo alto tra i fattori di rischio più diffusi. Nel 2020, queste patologie hanno causato il 32,7% dei decessi nell’Unione Europea, con un impatto economico devastante di oltre 282 miliardi di euro nel 2021. Le differenze regionali sono evidenti: i Paesi dell’Europa orientale segnalano tassi di mortalità più elevati rispetto a quelli occidentali, a causa di un minore accesso all’assistenza sanitaria e di abitudini alimentari differenti. La componente genetica dell’ipercolesterolemia rimane spesso sottovalutata, sebbene sia responsabile di una parte consistente dei casi di cardiopatia ischemica.
Quanto conta la diagnosi precoce nell’ipercolesterolemia familiare
Nonostante la gravità della malattia, solo il 10% delle persone affette da ipercolesterolemia familiare riceve una diagnosi corretta. La forma più comune della patologia, quella eterozigote (HeFH), colpisce una persona su 300 a livello globale, mentre la forma più rara e grave, l’omozigote (HoFH), si manifesta quando entrambe i genitori trasmettono geni mutati. In quest’ultimo caso, il rischio di infarto o ictus può presentarsi già nel primo decennio di vita. La diagnosi tempestiva è importantissima, poiché permette non solo di trattare il paziente ma anche di avviare uno screening sui familiari, spesso anch’essi affetti dalla stessa patologia.
In cosa consiste la prevenzione personalizzata
La Fondazione FH Europe, attiva nel promuovere la sensibilizzazione sulla FH, ha lanciato nuovi progetti che sottolineano l’importanza della prevenzione personalizzata e della medicina di precisione. Attraverso programmi di screening precoce per i bambini e i loro familiari, è possibile ridurre drasticamente il rischio di complicazioni cardiovascolari future. Queste iniziative sono in linea con il piano sanitario cardiovascolare dell’Unione Europea, che mira a migliorare la diagnosi precoce e la prevenzione delle malattie cardiovascolari. L’obiettivo è chiaro: agire tempestivamente per salvare vite e ridurre il peso economico e sociale di questa patologia silenziosa ma devastante.
