La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia genetica rara che colpisce circa 20.000 persone negli Stati Uniti e in Europa.
Cos’è la sindrome di Usher
È caratterizzata da sordità congenita, disfunzioni vestibolari e una progressiva perdita della vista, che inizia nel primo decennio di vita. Mentre la sordità può essere trattata chirurgicamente, la cecità rappresenta una condizione irreversibile.
A cosa è dovuta la sordità
La causa della malattia è una mutazione nel gene MYO7A, troppo grande per essere inserito nei vettori virali tradizionali utilizzati per la terapia genica. Tuttavia, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli ha sviluppato una tecnologia innovativa per superare questo limite. Il team di ricerca del Tigem, guidato dal neodirettore Alberto Auricchio, ha creato due piattaforme per trasferire geni di grandi dimensioni in forma frammentata. All’interno della cellula, questi frammenti si ricombinano per formare la proteina completa. Una di queste piattaforme, chiamata “dual-AAV”, utilizza due vettori AAV che contengono parti complementari del gene mutato. Questo metodo può essere applicato a oltre un centinaio di malattie genetiche che coinvolgono geni troppo grandi per i vettori tradizionali.
Dove curare la retinite pigmentosa
Il progetto LUCE-1, supportato da AAVantgarde Bio, uno spin-off del Tigem, sta attualmente attraversando la fase 1/2 di sperimentazione clinica, con l’obiettivo di testare la sicurezza e la tollerabilità della terapia nei pazienti con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher tipo 1B. Il primo trattamento è stato eseguito da Francesca Simonelli, esperta di terapia genica oculare, presso la Clinica Oculistica di Napoli. L’intervento consiste in un’iniezione di vettori nello spazio sotto-retinico dell’occhio sotto anestesia totale.
Simonelli ha espresso grande entusiasmo per il progetto, sottolineando la sua importanza nell’offrire una possibile cura per una malattia finora incurabile. Il progetto mira a migliorare la comprensione scientifica e l’approccio terapeutico per i pazienti con questa condizione. I rettori delle Università della Campania e Federico II hanno elogiato il progresso della ricerca biotecnologica nel trattamento delle malattie genetiche. Questo sviluppo rappresenta un significativo passo avanti nella lotta contro malattie rare come la sindrome di Usher di tipo 1B, aprendo nuove prospettive per future applicazioni della terapia genica.
