Un gruppo di ricerca internazionale, guidato da studiosi dell’Università di Bologna e dell’Università di Sydney, ha scoperto il meccanismo che causa la formazione del neuroblastoma pediatrico, una rara forma di tumore che colpisce circa cento bambini sotto i tre anni ogni anno in Italia. La ricerca, pubblicata su “Nature Communications”, ha identificato un gene cruciale per l’inizio della trasformazione tumorale già durante le fasi embrionale e fetale dello sviluppo, suggerendo così nuovi possibili bersagli terapeutici per la creazione di farmaci contro questa malattia.
Quanti bambini sopravvivono al cancro
Il neuroblastoma pediatrico è una delle principali cause di morte tra i bambini affetti da tumore a livello globale, con oltre mille casi all’anno. Le terapie attuali sono poco efficaci e hanno pesanti effetti collaterali. La metà dei casi gravi di neuroblastoma presenta un’alterazione genetica chiamata amplificazione di MYCN, un gene che regola il ciclo cellulare e il differenziamento delle cellule destinate a diventare neuroni maturi. Normalmente, una cellula ha due copie del gene MYCN, ma in caso di amplificazione, ne possono essere presenti decine o centinaia, portando a una divisione cellulare incontrollata e alla formazione di tumori.
Come viene il neuroblastoma
La ricerca si è focalizzata su un modello animale con alti livelli di MYCN, che sviluppa il neuroblastoma in modo simile agli umani. Attraverso uno screening sistematico di oltre duemila geni, i ricercatori hanno isolato il gene RUNX1T1, la cui inattivazione impedisce la formazione del tumore. La mutazione inattivante di RUNX1T1 blocca l’inizio del processo tumorale da parte di MYCN. Gli studi hanno dimostrato che, durante lo sviluppo embrionale, RUNX1T1 agisce come repressore della trascrizione genica, collaborando con MYCN per inibire l’espressione dei geni necessari al differenziamento neuronale e promuovendo invece la proliferazione incontrollata delle cellule.
Qual è il tumore solido più frequente in età pediatrica
Questa scoperta è significativa perché offre un nuovo bersaglio terapeutico per combattere il neuroblastoma pediatrico. I futuri farmaci potrebbero mirare a disattivare l’azione di RUNX1T1, aprendo la strada a trattamenti più efficaci e con minori effetti collaterali. Giovanni Perini, uno dei coordinatori dello studio, ha sottolineato l’importanza di questi risultati per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche, mentre Giorgio Milazzo ha confermato il ruolo fondamentale di RUNX1T1 nella formazione del neuroblastoma durante lo sviluppo embrionale. La ricerca rappresenta un passo avanti nella comprensione delle basi genetiche del neuroblastoma e nella ricerca di cure più efficaci per questa devastante malattia infantile.
